Сенсорная полинейропатия, NGF м.

Исследование мутаций в гене NGF. Тип наследования: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный (у гомозиготных носителей мутации признаки заболевания появляются в раннем детстве, у гетерозигот - клинический фенотип проявляется в зрелом возрасте). Ген NGF (NERVE GROWTH FACTOR, BETA SUBUNIT) расположен на хромосоме 1 в регионе 1p13.2. Данное заболевание может быть также обусловлено мутациями в генах SPTLC1, HSN2, IKBKAP, NGF/TRKA. Группа редких наследственных заболеваний, основным симптомом которых является потеря глубокой болевой чувствительности. По неврологическим критериям выделяют 5 форм наследственной сенсорной нейропатии, обусловленных мутациями в разных генах. Симптомы заболевания возникают с рождения и характеризуются нечувствительностью к боли. Это часто приводит к возникновению травм кожи и мышц, частым недиагностированным переломам костей. В раннем возрасте больные могут наносить себе самоповреждения. Характерным признаком заболевания являются отсутствие корнеального рефлекса и деформация стоп. В ряде случаев отмечается умеренная олигофрения. За эту форму наследственной сенсорной нейропатии ответственны мутации гена NGF, который кодирует фактор роста нервов. Эта форма характеризуется потерей глубокой болевой и нарушением температурной чувствительности. Снижение глубокой болевой чувствительности приводит к разрушению суставов (сустав Шарко) в детстве. Пациенты имеют нормальное умственное развитие, нормальные рефлексы, у них не наблюдается мышечной атрофии и атаксии. У них не нарушены тактильная, вибрационная и барочувствительности. Анатомически клинический фенотип связан с сильным уменьшением немиелинизированных и меньшей потерей тонких миелиновых волокон. Частота встречаемости: не установлена. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги20 475 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
20 765 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest