Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м.

Исследование мутаций в «горячих» участках гена ALMS1. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Ген ALMS1(ALMS1 Gene; OMIM 606844) расположен на хромосоме 2 в локусе 2p13.1. Содержит 23 экзона. Синдром Альстрема (Alstrom Syndrome, ALMS; OMIM 203800) является редким наследственным заболеванием, которое затрагивает многие системы организма. Большая часть симптомов этого синдрома впервые появляется в раннем детстве, некоторые развиваются гораздо позже. Синдром Альстрема характеризуется прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни), сахарным диабетом 2-го типа, низким ростом. Дилатационная кардиомиопатия встречается примерно у 70% пациентов в младенчестве или подростковом возрасте. Часто наблюдается почечная, легочная и печеночная недостаточность. Системный фиброз развивается с возрастом. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Стоимость услуги17 260 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
17 550 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest