Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.

Исследование мутаций в гене IRF6. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Синдром Ван дер Вуда – заболевание, характеризуется наличием ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелины губы и/или неба. Причиной заболевания являются мутации в гене IRF6, кодирующем интерферон-регулирующий транскрипционный фактор 6. При данном заболевании встречаются также гиподонтия, расщепление небного язычка. Ямочки на нижней губе присутствуют у 88% пациентов и являются единственным проявлением заболевания у 64% пациентов. Расщелину губы и неба диагностируют у 21% пациентов. Пенетрантность заболевания 96,7%. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Стоимость услуги35 785 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
36 075 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest