Синдром Карпентера RAB23 м.

Исследование мутаций в гене RAB23. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Ген RAB23 (RAS-ASSOCIATED PROTEIN RAB23) расположен на хромосоме 6 в регионе 6p11.2. Содержит 8 экзонов, из них два первых - некодирующие. Синдром Карпентера – редкое заболевание, относящееся к группе акроцефалополисиндактилий. Гене RAB23 кодирует белок, участвующий в важной негативной регуляции работы продукта гена SHH, определяющего развитие клеток на различных этапах эмбриогенеза. Заболевание характеризуется акроцефалией (высокий “башенный” череп), краниосиностозом (преждевременным зарастанием черепных швов, ограничивающим рост черепа и приводящим к его деформации), ожирение. На ногах выявляют преаксиальную полидактилию (увеличение количества пальцев с I по IV), кожную синдактилию (полное или частичное сращение соседних пальцев только мягкими тканями). На руках часто выявляют постаксиальную полидактилию (дополнительный мизинец), широкий или расщепленный большой палец, мягкотканную синдактилию, отсутствие средних фаланг. Обычно у людей с данным заболеванием патологически короткие пальцы рук и ног, могут быть другие патологии, такие как очень низкий рост, врожденные патологии сердца, легкая или средняя степень ожирения. У мужчин при данном заболевании могут не функционировать яички. Также у многих людей с данным заболеванием наблюдается легкая или тяжелая степень умственной отсталости, однако, в большинстве случае, интеллект у пациента в порядке. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Стоимость услуги29 170 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
29 460 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest