Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Ген RAB27A кодирует структуру белка RAB27A, расположен на хромосоме 15. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. Синдром Грисцелли (Griscelli Syndrome, GS; OMIM 607624) – генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляется тяжелым врожденным комбинированным иммунодефицитом и частичной гипопигментацией (альбинизмом). Синдром Грисцелли – гетерогенная клинически и генетически группа заболеваний. Существует 3 типа синдрома. Самый распространенный 2 тип, который вызывается мутациями в гене RAB27A. Основными клиническими симптомами синдрома Грисцелли 2 типа являются гипопигментация кожи, серебристые волосы с младенческого возраста, комбинированный иммунодефицит (нарушения продукции иммуноглобулинов и Т-клеточного иммунитета). Больные предрасположены к грибковым, бактериальным и вирусным инфекциям. Характерной особенностью этого синдрома является состояние, которое называется гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ), при котором иммунная система производит слишком много активированных иммунных клеток (Т-лимфоцитов и макрофагов (гистиоцитов)). Гиперреактивность этих клеток приводит к повреждению органов и тканей по всему организму, что влечет за собой опасные для жизни осложнения. Течение болезни очень тяжелое и без специального лечения (трансплантация костного мозга) заканчивается смертью.
Стоимость услуги22 930 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
23 220 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest