Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.

Исследование мутаций в гене ERCC6. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Ген ERCC6 (EXCISION-REPAIR CROSS-COMPLEMENTING, GROUP 6) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.23. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию церебро-окуло-фацио-скелетному синдрому тип 1, синдрому Де сантис-Какционе, синдрому гиперчувствительности к ультрафиолету тип 1, предрасположенности к раку легких, предрасположенности к возраст-зависимой макулярной дегенерации тип 5. 
К развитию синдрома Коккейна тип А приводят мутации в гене ERCC8.
Наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.
Ген ERCC6 кодирует белки, отвечающие за эксцизионную репарацию. Заболевание проявляется карликовостью, микроцефалией, повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовому излучению (в том числе к солнечному свету), катарактой, отслойкой сетчатки, нейросенсорной тугоухостью, атрофией зрительного нерва, умственной отсталостью. 
Среди пациентов с синдромом Коккейна тип В приблизительно 80% имеют мутации в гене ERCC6. Дети при рождении имеют недостаток веса и роста. В 30% случаев наблюдается катаракта или другие структурные аномалии глаза. Средняя продолжительность жизни не превышает семи лет.
Клиническая картина включает: 
  • карликовость с диспропорционально длинными конечностями;
  • повышенную чувствительность к солнечному свету; 
  • преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза); 
  • пигментную дегенерацию сетчатки; 
  • атрофию зрительного нерва; 
  • отслойку сетчатки; 
  • неполное смыкание век; 
  • аномалии наружного уха; 
  • глухоту; 
  • микроцефалию; 
  • прогнатию; 
  • сгибательные контрактуры суставов; 
  • раннее развитие атеросклероза сосудов; 
  • артериальную гипертензию;
  • умственную отсталость; 
  • стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС. 
Лабораторные данные: 
  • протеинурия;
  • снижение уровня гормонов вилочковой железы;
  • аномальная миелинизация при биопсии икроножного нерва;
  • нарушение эксцизионной репарации ДНК. 
Рентгенография: кальцификаты мозга. 
Синдром Коккейна типа A вызывается мутациями в гене ERCC8. Пренатальное развитие, вес и рост при рождении обычно нормальные. Задержка в росте и развитии проявляется в первые два года жизни. При данном типе заболевания средняя продолжительность жизни не превышает 12 лет.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги77 930 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
78 220 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 33 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest