Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м.

Исследование мутаций гена RPS6KA3. Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный. ГенRPS6KA3 (RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE, 90-KD, 3) расположен на хромосоме Х в регионе Xр22.12. Содержит 22 экзона. Синдром Коффина-Лоури (Coffin-Lowry Syndrome; OMIM 303600) – редкая форма Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающаяся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха, пароксизмальными расстройствами движения и врожденными расстройствами когнитивных функций. Для больных характерны грубые черты лица, широкий выступающий лоб, гипертелоризм, густые брови, большой открытый рот с толстой оттопыренной нижней губой, большие вытянутые вверх уши. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Стоимость услуги77 930 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
78 220 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 31 день
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest