Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.

Исследование мутаций в гене ENG.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. 
Ген ENG (Endoglin) расположен на хромосоме 9 в локусе 9q34.11. Продуктом гена является гомодимерный мембранный гликопротеин эндоглин (альтернативное наименование – CD105), который служит компонентом рецепторного комплекса с фактором роста TGFb. 
Синдром Ослера-Рандю-Вебера (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia of Rendu, Osler and Weber, HHT; OMIM 187300) – наследственная телеангиэктазия. 
Диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трех из нижеприведенных критериев, предложенных в г. Куразао (1999 г.): 
  • множественные телеангиэктазии на характерных участках (губы, ротовая полость, нос, ушные раковины); 
  • повторяющиеся спонтанные кровотечения; 
  • висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в легких, печени, головном мозге и позвонках; 
  • семейный характер заболевания. 
Заболевание отличается выраженной генетической гетерогенностью. Мутации в гене ENG характерны для наследственной геморрагической телеангиэктазии тип 1. 
Частота встречаемости: 1 на 50 000 новорожденных.
Стоимость услуги35 785 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
36 075 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest