Синдром Ниймеген, NBN ч.м.

Исследование частых мутаций в гене NBN. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Ген NBN (NIBRIN) расположен на хромосоме 8 в регионе 8q21.3. Содержит 16 экзонов. Мутации в данном гене приводят также к развитию острой лимфобластной лейкемии. Наследственное моногенное заболевание, характеризующееся триадой симптомов: микроцефалия, комбинированный иммунодефицит, повышенная ломкость хромосом. Относится к группе заболеваний с нарушением репараций ДНК. Ген NBN кодирует белок, названный нибрином, который участвует в регуляции клеточного цикла, восстановлении разрывов двухцепочечной ДНК. У больных наблюдается микроцефалия, разная степень задержки умственного развития. Отмечаются характерные деформации лицевого скелета по типу «птичьего лица» (скошенный лоб, выступающая средняя часть лица, плохо развитая нижняя челюсть). Эти признаки в разных комбинациях и разной степени выраженности отмечаются у всех больных. Наблюдается задержка физического развития. У многих больных отмечаются признаки врожденного иммунодефицита с первых лет жизни в виде тяжелых хронических пневмоний, синуситов, бронхоэктазов, отитов. Кожные проявления заболевания — это в первую очередь аномалии пигментации: пятна гипо- и гиперпигментации (витилиго и цвет кофе с молоком), псориаз, кожные телеангиоэктазии, пигментные невусы и гемангиомы, саркоидоз с поражением кожи, раннее поседение и выпадение волос. Иногда наблюдаются костные дефекты: клинодактилия мизинцев и/или парциальная синдактилия, дисплазия тазобедренных суставов, полидактилия; пороки развития почек, крипторхизм, гипоспадия, агенезия мозолистого тела, арахноидальные кисты, гидроцефалия, гипоплазия трахеи, расщелины губ и неба, атрезия хоан, кардиоваскулярные дефекты. Хромосомная нестабильность включает специфические транслокации, часто выявляемые между локусами генов иммуноглобулинов и TCR на хромосомах 7 и 14. Подобные транслокации характерны для больных атаксией-телеангиоэктазией и пациентов с синдромом, подобным атаксии-телеангиоэктазии. Больные высокорадиочувствительны, у них высок риск малигнизации, выявляется иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, дефицит синтеза специфических антител и повышенный уровень IgM) и нарушение роста. Частота встречаемости: установлена в Германии (1:3000000); в России частота не установлена. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги8 325 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
8 615 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 11 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest