Синдром ногтей-надколенника LMX1B м.

Исследование мутаций в гене LMX1B. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Ген LMX1B (Lim Homeobox Transcription Factor 1, Beta) расположен на хромосоме 9 в локусе 9q33.3. Синдром ногтей-надколенника (Onychoosteodysplasia, Turner-Kieser Syndrome, Fong Disease, NPS; OMIM 161200) – наследственное заболевание, проявляющееся остеониходистрофией. Основными симптомами являются дисплазия ногтей и отсутствие или гипоплазия надколенника. Могут наблюдаться другие аномалии в крупных суставах («тазовые шпоры», дисфункция локтевого сустава). В 1/4 случаев заболевание сопровождается нефропатией. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Стоимость услуги29 170 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
29 460 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest