Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) – системное заболевание из группы тромботических микроангиопатий (ТМА), в основе которого лежит неконтролируемая активация альтернативного пути комплемента наследственной или приобретённой природы, приводящая к генерализованному тромбообразованию в сосудах микроциркуляторного русла. Характеризуется острым повреждением почек, тромбоцитопенией потребления и микроангиопатической гемолитической анемией. Это редкое заболевание с частотой встречаемости 0,5 случаев на 1,000,000 населения. С3 Гломерулопатия – редкое и тяжелое заболевание почек, которое диагностируется на основании специфических изменений в биоптате почки в виде преимущественного отложения С3-компонента комплемента при иммунофлюоресценции. Основной патогенетический механизм заключается в нарушении контроля альтернативного пути активации системы комплемента. Выделяют две основные формы С3-гломерулопатии: мембранопролиферативный гломерулонефрит II типа (болезнь плотных депозитов) и С3-гломерулонефрит, которые различимы благодаря характерным признакам, выявляемым при нефробиопсии. Наиболее часто (около 30% случаев) обнаруживают мутации гена CFH. К настояще­му времени идентифицированы более 100 мутаций CFH, причем они могут быть не только наследственным, но и спорадическим. Также могут выявляться мутации и перестройки в генах CFHR1-5, CFI, CFB, C3, THBD, PLG, CD46 (MCP), DGKE. Патогенные варианты в генах CD46, CFI, CFH, CFH-гибриды, CFHR5 имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Гомозиготное носительство гибридной структуры CFHR3-CFHR1 повышает риск развития и пенентрантность аГУС, а также ассоциировано с синтезом аутоантител против фактора H. При сохранении подозрения на наличия у пациента первичной формы аГУС или С3ГП необходимо провести исследование генов CFH, CD46, CFI, C3, CFB, THBD, CFHR1, CFHR5, и DGKE.
Стоимость услуги13 010 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
13 300 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 14 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest