Синдром Сильвера BSCL2 м.

Исследование мутаций в гене BSCL2. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Ген BSCL2 расположен на хромосоме 11 в регионе 11q12.3. Содержит 11 экзонов. Мутации в данном гене приводят также к развитию врожденной генерализованной липодистрофии тип 2; дистальной врождённой моторной нейропатии тип V. Наследственные спастические параплегии (НСП) представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся прогрессирующим течением, слабостью и повышенным тонусом (спастичностью) мышц нижних конечностей. Синдром Сильвера (один из вариантов НСП) – редкое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся выраженной атрофией и слабостью мышц верхних конечностей и повышенным тонусом мышц нижних конечностей. Мутации гена BSCL2 являются доминантно-негативными и ведут к структурным изменениям белка сейпин, кодируемого геном BSCL2, нарушая процесс его гликозилирования. Мутантные белки активируют специфический сигнальный путь, что приводит к апоптозу клеток и нейродегенеративным изменениям. Возраст начала заболевания варьирует между 8 и 40 годами. Вовлечение мышц верхних конечностей в патологический процесс отмечается в возрасте 15-40 лет. Характерна слабость малых мышц рук. Иногда наблюдается вовлечение мышц пояса верхних конечностей. Часто отмечается повышение тонуса мышц нижних конечностей, судороги, трудности при ходьбе – спотыкание о малые препятствия. Возможна деформация стоп (высокий свод), а у взрослых пораженных отмечается слабое нарушение вибрационной чувствительности нижних конечностей. У большинства пациентов выявляют усиление рефлексов, присутствие симптома Бабинского. В то же время, пирамидная недостаточность в нижних конечностях относительно незначительна и не ведёт к полной недееспособности. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Стоимость услуги29 170 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
29 460 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest