Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF) (Molecular genetic diagnostics of 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 types of Von Willebrand disease, 18-21 and 28 exons pf VWF gene)

Фактор Виллебранда (VWF) – ключевой компонент гемостаза. Основные функции VWF: в результате контакта с субэндотелиальными структурами (коллагеном) при повреждении сосудов VWF меняет свою конформацию и связывается с тромбоцитами, индуцируя их адгезию и агрегацию в месте повреждения и формирование тромба; VWF переносит в крови фактор свертывания VIII, защищая его от инактивации. Нарушение этих функций при дефиците VWF ведет к патологии гемостаза и склонности к кровотечениям. Болезнь фон Виллебранда (БФВ) представляет собой одно из самых распространенных заболеваний, связанных с повышенным риском кровотечений. При БФВ кровотечения могут возникать как в младенчестве (при 3 типе), так и в более позднем возрасте. Чаще всего состояние проявляется эпизодами кровоизлияний на слизистых поверхностях и коже при физическом воздействии. Кроме этого, может наблюдаться меноррагия, тромбоцитопения, а также более тяжелые случаи кровотечения в ткани мышц и суставы. Тяжесть кровопотери обратно коррелирует с концентрацией фактора фон Виллебранда. В зависимости от формы патологического изменения фактора фон Виллебранда различают типы болезни с количественным изменением (тип 1 и тип 3) и с качественными изменениями (тип 2А, 2В, 2М, 2N). Тип 1 БФВ представляет собой наиболее распространенную форму БФВ и связан со снижением концентрации белка. Состояние наследуется аутосомно-доминантно, однако примерно у 25% пациентов не удается найти патогенных изменений в гене VWF. При типе 3 БФВ наблюдается практически полное отсутствие фактора, что приводит к тяжелым кровотечениям, наследуется аутосомно-рецессивно. При типах 2А, 2В, 2М БФВ наблюдается нарушение функциональной активности фактора фон Виллебранда. Данные типы БФВ наследуются аутосомно-доминантно. При 2N типе заболевания не наблюдается снижение концентрации фактора фон Виллебранда (ФВ), однако нарушается связывание данного белка с фактором VIII, что приводит к повышенной скорости протеолиза фактора VIII. В связи с описанным патогенезом, симптомы 2N типа БФВ схожи с проявлениями гемофилии А. Тип 2N наследуется аутосомно-рецессивно. Большинство патогенных вариантов при 2N типе (80%) обнаруживаются в экзонах 18-20, однако могут встречаться и в экзонах 16,17, 24-27.
Стоимость услуги12 590 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
12 880 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 14 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest