Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1, SMN2)

Генетическое исследование генов SMN1, SMN2 используется для подтверждения диагноза спинальная мышечная атрофия (СМА), ассоциированная с SMN. Это тяжелое наследственное заболевание, причиной которого является мутация в гене выживаемости моторных нейронов SMN, ответственного за работу белка, передающего сигналы от специальных клеток-мотонейронов спинного мозга к мышцам. В результате мутации моторные нейроны разрушаются, что приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц проксимального отдела – маленькие дети перестают держать голову, переворачиваться, ползать, сидеть и стоять (или даже не начинают). Постепенно нарушаются процессы глотания, сосания, вовлекаются дыхательные мышцы. При этом у ребёнка сохраняется чувствительность и интеллект.

Суть генетического исследования гена SMN1 – изучение 7 и 8 экзонов, которые в 95% случаев являются причиной спинальной мышечной атрофии, методом ПЦР. Ген SMN2 практически не отличается от гена SMN1 – в исследовании оценивается количество копий гена, которое влияет на прогноз и дебют заболевания: чем больше копий гена SMN2, тем лучше.

Стоимость услуги5 970 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
6 260 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 11 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация