Анализ полиморфизмов гена стероид-21-гидролаза (CYP21) (адреногенитальный синдром). Пиросеквенирование. Исследование мутаций в гене CYP21A2 (9 точек). Интерпретация результата врачом генетиком.

Исследование мутаций в гене CYP21A2 (9 точек): CYP21A2 (CYP21A2*15; Val281Leu; V281L; Val282Leu), CYP21A2 (CYP21A2*10; Del 8 bp E3; 3 exon deletions), CYP21A2 (CYP21A2*9; A/C655G), CYP21A2 (CYP21A2*11; Ile172Asn; I172N), CYP21A2 (CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X), CYP21A2 (CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S), CYP21A2 (CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L), CYP21A2 (CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W), CYP21A2 (CYP21A2*7; 30 kb deletion including 3' of CYP21A1P and 5' of CYP21A2).

Врождённая дисфункция гиперплазия надпочечников (ВДГН) или адреногенитальный синдром - группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующиеся нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона. Примерно в 90% случаев ВДГН вызывается генетическими аберрациями в гене CYP21A2, что приводит к снижению активности фермента гидроксилазы-21. Изменение активности данного фермента приводит к нарушению синтеза 11–дезоксикортизола из 17-гидроксипрогестерона, в результате чего происходит дефицит кортизола и альдостерона, повышению уровня АКТГ, гиперплазии коры надпочечников и усилению секреции надпочечниковых андрогенов.

Различают следующие формы заболевания: вирильная, сольтеряющая, гипертензивная, вирильная с периодическими лихорадками. Симптомы заболевания могут развиться в любом возрасте.

После рождения у девочек и мальчиков с простой вирилизирующей формой ВДГН наблюдаются симптомы гиперандрогении: увеличение клитора и полового члена, ускоренный рост, угревая сыпь, раннее оволосение лобка. При сольтеряющей форме ВГН: гипотензия, гипонатриемия, гипогликемия, гиперкалиемия, рвота, гиперпигментация кожных покровов, нарушение развития, а также в некоторых случаях острый надпочечниковый криз.

Неклассическая форма врождённой гиперплазии надпочечников (НВДГН), вызванная мутациями гена CYP21A2, может иметь яркую клиническую симптоматику: в молодом возрасте может наблюдаться преждевременное половое созревание, акне, усиленный рост; во взрослом возрасте проявления могут включать в себя у мужчин олигоспермию и бесплодие, у женщин – аменорею, олигоменорею, ановуляцию, синдром поликистозных яичников, гирсутизм, акне и бесплодие. Рекомендуется проводить исследование при бесплодии у мужчин и женщин, акне, наурешении овуляционного цикла и менструаций.

Стоимость услуги14 800 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
15 090 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 15 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest