Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум) (Non-Invasive Prenatal Test (Maximum))

Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.

Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

  • синдром Дауна (трисомия 21);
  • синдром Эдвардса (трисомия 18);
  • синдром Патау (трисомия 13);
  • синдром Шерешевского-Тернера – моносомия Х (45, Х) у плода женского пола;
  • синдром Клайнфельтера (47, XXY) у плода мужского пола;
  • синдром трисомии Х (47, XXX) у плода женского пола;
  • синдром Джейкобса – дисомия Y (47, XYY) у плода мужского пола;
  • синдромы трисомий/моносомий остальных хромосом;
  • 60 микроделеционных/микродупликационных синдромов:

Синдром делеции 1p36

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего глаза

Синдромы Ангельмана/Прадера-Вилли

Прадера-Вилли-подобный синдром

Синдром Ван-дер-Вуда

Синдром Файнгольда 1 типа

Синдром Гласс

Синдром Аксенфельда – Ригера тип 1

Синдром Корнелии де Ланге I

Синдром Сетре-Чотзена

Синдром Лангера-Гидиона

Cиндром моносомии 9p

Синдром Ди Джорджи тип 2

Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба

Синдром Коудена

Синдром нечувствительности к андрогенам

Синдром Якобсена

Синдром альфа-талассемии и умственной отсталости

Синдром Денди-Уокера

Синдром глухоты и бесплодия

Синдром Потоцки-Лупски

Синдром Смита-Магениса

Синдром микрофтальмии с линейными

дефектами кожи

Синдром Диггве-Мельхиора-Клаузена

Бранхио-ото-ренальный синдром I (Синдром Мельника-Фрейзера)

12q14 микроделеционный синдром

Синдром расщепления кистей/стоп тип 3

Синдром расщепления кистей/стоп тип 5

Трихоринофалангеальный синдром тип 1

Голопрозэнцефалия тип 1

Голопрозэнцефалия тип 4

Голопрозэнцефалия тип 6

Синдром микроофтальмии тип 6, гипоплазия гипофиза

Синдром дупликации 8p23.1

Синдром делеции 8p23.1

Синдром дупликации 11q11-q13.3

Синдром делеции 14q11-q22

Синдром делеции 17q21.31

Синдром дупликации 17q21.31

Синдром делеции 18p

Синдром делеции 18q

1q41-q42 микроделеционный синдром

10q22.3-q23.31 микроделеционный синдром

16р11.2-р12.2 микроделеционный синдром

16р11.2-р12.2 микродупликационный синдром

Синдром делеции 5q21.1-q31.2

Синдром дупликации 15q26

Врожденная диафрагмальная грыжа

Дистальный артрогрипоз 2B

Аниридия и WAGR синдром

Лейкодистрофия с дисбалансом 11q14.2-q14.З

Опухоль Вильмса

Мышечная дистрофия Дюшенна/Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера

Орофациодигитальный синдром

Хр11.22-р11.2З микродупликационный синдром

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром

Пангипопитуитаризм Х-сцепленный

X-сцепленная умственная отсталость с изолированным дефицитом гормона роста

Методика исследования не позволяет исключить транслокационную форму синдромов, полиплоидии (кратное увеличение количества хромосом), мозаицизм у плода и/или плацентарный мозаицизм.

С какой целью выполняют исследование

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум) направлен на оценку рисков синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13), анеуплоидий половых хромосом, других редких анеуплоидий плода, 60 микроделеционных/ микродупликационных синдромов у плода, в том числе с возможностью определения пола плода.

Стоимость услуги44 900 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
45 190 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 10 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest