Тромбоцитопения врожденная MPL м.

Исследование мутаций в гене MPL. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Ген MPL (MYELOPROLIFERATIVE LEUKEMIA VIRUS ONCOGENE) расположен на хромосоме 1 в регионе 1p34.2 . Содержит 12 экзонов. Мутации в данном гене приводят также к развитию тромбоцитемии 2-го типа, соматическая мутация – к миелофиброзу с миелоидной метаплазией. Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (CAMT) является редким расстройством возникающим, как правило, в младенческом или раннем детском возрасте и характеризующемся изолированными тромбоцитопенией и мегакариоцитопенией без каких-либо физических аномалий. Ген MPL кодирует рецептор тромбопоэтина (ТПО). Тромбопоэтин стимулирует созревание мегакариоцитов и образование тромбоцитов. По тяжести течения выделяют две формы заболевания. CAMT тип I – характеризуется ранним началом тяжелой панцитопении, снижением активности костного мозга, и очень низкий уровнем тромбоцитов. CAMT типа II – несколько мягче, характеризуется переходным увеличением количества тромбоцитов, почти до нормальных значений, в течение первого года жизни и появлением клинических признаков поражения костного мозга в возрасте 3 лет или позже. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Стоимость услуги31 815 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
32 105 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest