Спондилокостальный дизостоз DLL3 м.

Исследование мутаций в гене DLL3. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Ген DLL3 (DeltaDrosophilaHomologof) расположен на хромосоме 19 в локусе 19q13.2. Спондилокостальныйдизостоз 1-го типа (SpondylocostalDysostosis 1, AutosomalRecessive, Jarcho-LevinSyndrome, SCDO1; OMIM 277300) относится к группе наследственных заболеваний осевого скелета. Для этой группы характерны множественные сегментные дефекты позвонков, смещение ребер с переменными точками межреберных слияний, вплоть до уменьшения числа ребер. Деформация скелета приводит к развитию прогрессирующей дыхательной недостаточности. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Стоимость услуги29 170 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
29 460 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest