Диагностика болезни Вильсона-Коновалова (ATP7B)

Болезнь Вильсона – это редкое наследственное труднодиагностируемое системное заболевание, вызывающее накопление меди в организме. Характеризуется хроническим течением и аутосомным-рецессивным способом наследования. В основном, проявление болезни заключается в нарушениях работы печени, нервной системы, опорно-двигательного аппарата.

Симптомы у больного могут включать желтуху, хроническую усталость, тремор скелетных мышц, бессонницу и проблемы с координацией движений.

Ген, связанный с развитием болезни - АТР7В кодирует специализированные ферменты АТФ-азы и отвечает за встраивание ионов меди в транспортный белок плазмы крови церулоплазмин. При возникновении мутаций гена нарушается обмен меди, и она начинает накапливаться в органах и тканях, преимущественно в головном мозге, сетчатке глаза, печени и почках. Таким образом, у больного наблюдается следующая картина: органы накапливают медь, однако в сыворотке крови её количество в связанной форме снижено – именно из-за неспособности транспортной системы к захвату этого элемента.

Медь играет достаточно важную роль в физиологических процессах организма, однако её накопление в свободном виде приводит к токсическому воздействию и ухудшению функциональных качеств тканей органов.

Гепатоциты (клетки ткани печени) могут разрушаться под большим количеством накопленной меди, так как не связанная с церулоплазмином в свободном виде медь оказывает крайне разрушающее действие на организм, что приводит к гемолитическим кризам. Из-за аккумуляции меди почками у пациентов обнаруживаются большие потери меди вместе с мочой.

Основные клинические признаки, связанные с накоплением меди органах:
  • Смуглый («медный») цвет кожи;
  • Желтушность склер;
  • Незначительная или умеренная гепатомегалия;
  • Спленомегалия;
  • Кольца Кайзера-Флейшера на роговице.

На начальных стадиях наблюдаются изменения со стороны печёночных показателей, общая слабость, потеря аппетита. Кольца Кайзера-Флейшера на роговице глаза проявляются чуть позже.

Неврологические расстройства характерны уже на этапе активного развития болезни: наблюдаются нарушения речи и глотания, ригидность, атаксия и тремор скелетных мышц, ригидность. Как правило, токсическое воздействие меди на ЦНС приводит к таким психологическим нарушениям, как раздражительность, депрессия, апатия и когнитивные расстройства.

Стоимость услуги10 715 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
11 005 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 10 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest