Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.

Исследование мутаций в гене XIAP. Х-сцеплённый лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо, X-Linked lymphoproliferative syndrome, XLP, OMIM308240) – редко встречающаяся форма первичного гемафагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ). Впервые выявлен в 1969 году D. Purtilo et al., наблюдавшими семью, в которой мальчики погибали от инфекционного мононуклеоза. Заболевание было названо «синдромом Дункан» по фамилии этой семьи. Х-сцеплённый лимфопролиферативный синдром наследуется рецессивно и наблюдается у мальчиков. При этом синдроме иммунная система в состоянии справиться с другими инфекциями, но заражение вирусом Эпштейна-Барр вызывает тяжелейшее заболевание. Большинство больных умирают в детстве от молниеносного инфекционного мононуклеоза, у остальных развиваются гипогаммаглобулинемия, В-клеточные лимфомы, апластическая анемия, агранулоцитоз. Клинически заболевание проявляется постоянными или рецидивирующими мононуклеозоподобными симптомами (лихорадка, лимфаденопатия, тонзиллит, гепатоспленомегалия; может развиться гепатит, нефрит, вирус-ассоциированный гемофагоцитарный синдром, интерстициальная пневмония, гемоваскулит). Лабораторные тесты выявляют высокие титры противовирусных антител (анти-VCA, анти-EBNA), вирусную ДНК в большом количестве. Утяжеление заболевания ведёт к быстрой смерти больных от тяжёлых инфекционных процессов или кровотечений в результате развития гемофагоцитарного синдрома. Причинами летальных исходов могут стать фульминантный гепатит, осложнения гемоваскулита и злокачественные процессы. Диагностика Х-сцеплённого лимфопролиферативного синдрома часто бывает затруднена схожестью клинических проявлений различных форм первичных ГЛГ. И только консультация высококвалифицированных врачей: гематолога и генетика, учитывающая в комплексе клинические проявления и семейный анамнез, может помочь в постановке предварительного диагноза. Подтверждением данного диагноза является обнаружение мутации в генах, ответственных за развитие той или иной формы первичного ГЛГ. Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный. Ген XIAP (BACULOVIRAL IAP REPEAT-CONTAINING PROTEIN 4) расположен на хромосоме Х в регионе Хq25. Содержит 6 экзонов. Ген XIAP кодирует белок XIAP. Мутации в этом гене приводят к нарушению процессов апоптоза. Клинически заболевание проявляется постоянными или рецидивирующими мононуклеозо-подобными симптомами (лихорадка, лимфаденопатия, тонзиллит, гепатоспленомегалия, может развиться гепатит, нефрит, вирус-ассоциированный гемофагоцитарный синдром, интерстициальная пневмония, гемоваскулит). Лабораторные тесты выявляют высокие титры противовирусных антител (анти-VCA, анти-EBNA), вирусную ДНК в большом количестве. Прогрессирование заболевания ведет к быстрой смерти больных от тяжелых инфекционных процессов или кровотечений в результате развития гемофагоцитарного синдрома. Причинами летальных исходов могут стать фульминантный гепатит, осложнения гемоваскулита и злокачественные процессы. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги31 815 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
32 105 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация