Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Базовый" (Геномед)

Исследование выявляет наличие рецессивных мутаций в 19 генах, связанных с 18 наиболее распространенными моногенными заболеваниями:
  • Врожденная непереносимость фруктозы
  • Болезнь Вильсона-Коновалова
  • Муковисцидоз
  • Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН)
  • Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
  • Синдром Смита-Леймли-Опица
  • Галактоземия
  • Тугоухость
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мукополисахаридоз, тип I
  • Фенилкетонурия
  • Врожденное нарушение гликозилирования, тип Iа
  • Диастрофическая дисплазия
  • Иммунокостная дисплазия Шимке
  • Синдром Ушера, тип 2а
  • Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
  • Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
  • Нейрональный цероидный липофусциноз

Исследование актуально при планировании семьи, так как перечисленные генетические заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда патологический ген находится в подавленном состоянии. Для проявления болезни с таким типом наследования мутантный аллель должен быть унаследован от обоих родителей. Чаще всего родители являются носителями патологического гена, без развития болезни, поэтому они могут не знать о риске развития заболевания у детей. В близкородственных браках вероятность передачи патологических генов выше.

Стоимость услуги7 367 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
7 657 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 17 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация