Анализ химерного гена FIP1L1/PDGFRA(FISH, колич.) Analysis of chimeric gene FIP1L1/PDGFRA(FISH, quantitative)

Гиперэозинофилия (увеличенное количество эозинофилов крови) сопровождает множество как негематологических (вторичных или реактивных), так и гематологических (первичных, клональных) заболеваний с потенциально опасным повреждением органов и тканей. При гиперэозинофильном синдроме количество эозинофилов в крови составляет в среднем 20-30х109/л, но встречались случаи и с повышением до 400х109/л. Гиперэозинофильный синдром относится к редким заболеваниям: по данным Национального института рака, частота этих заболеваний (вместе) составляет 0,036 на 100 000 человек в год. Они чаще бывают в возрасте 20-50 лет, хотя могут манифестировать в любом возрасте, болеют преимущественно мужчины (соотношение мужчины: женщины составляет 9:1). В 2003 году J. Cools с соавторами выделили новый химерный ген у значительной части больных с гиперэозинофильным синдромом. Химерный ген формируется путем слияния гена PDGFRα и FIP1-подобного-1гена (FIP1L1) в результате интерстециальной делеции на длинном плече 4 хромосомы. Разрывы в области гена PDGFRα обычно локализуются на очень небольшом участке и всегда строго в экзоне 12, а в гене Fip1L1 на довольно протяженном участке с 7-ого по 10-ый интрон. Новый химерный ген FIP1L1/PDGFRα кодирует образование химерного белка FIP1L1/PDGFRα, обладающего постоянной тирозинкиназной активностью. Именно эозинофилы наиболее чувствительны к пролиферативному сигналу белка FIP1L1/PDGFRα. Выделение больных с данным вариантом мутации важно с точки зрения их терапии, поскольку химерный белок FIP1L1/PDGFRα блокируется иматинибом (ингибитор тирозинкиназ), и есть высокая вероятность достижения пациентами стойкой ремиссии.
Стоимость услуги10 490 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
10 780 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 7 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest