Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.

Исследование мутаций в гене ERCC6. Цереброокулофациоскелетный синдром (COFS, Pena-Shokeir Syndrom, type II OMIM214150) - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Клинически цереброокулофациоскелетный синдром характеризуется врождённой микроцефалией, врождённой катарактой или микрофтальмом, арторогрипозом, задержкой развития, постнатальными задержками роста. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Ген ERCC6 (EXCISION-REPAIR CROSS-COMPLEMENTING, GROUP 6) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.23. Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Коккейна типа B, синдрому Де сантис-Какционе, синдрому гиперчувствительности к ультрафиолету тип 1, предрасположенности к раку легких, предрасположенности к возраст-зависимой макулярной дегенерации тип 5. К развитию заболевания приводят также мутации в генах ERCC2, ERCC5 и ERCC1. Ген ERCC6 принадлежит группе генов, отвечающих за эксцизионную репарацию ДНК при кросскомплементарном обмене. Характерны выраженная пренатальная гипоплазия; мышечная гипотония; микроцефалия и гидроцефалия, агенезия мозолистого тела; гипоплазия, гиппокампа верхних теменных извилин, микрогирия базиллярных поверхностей; атрофия зрительных нервов; микрофтальмия, катаракта, блефарофимоз (короткая и узкая глазная щель); лицевые аномалии – скошенный лоб, седловидный нос, большие низко расположенные ушные раковины, тонкие губы, малые размеры верхней челюсти и ее смещение назад; аномалии скелета – кифосколиоз, сгибательные контрактуры крупных суставов, «стопа-качалка», вывих тазобедренных суставов или дисплазия вертлужной впадины, узкий таз и др.; пороки внутренних органов – чаще почек (агенезия или гипоплазия, подковообразная почка); отставание физического и психомоторного развития. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги77 930 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
78 220 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 33 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest