Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)

Одной из наиболее часто встречающихся врожденных ферментопатий эритроцитов является гемолитическая анемия, вызванная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, наследуемая сцепленно с Х-хромосомой по рецессивному типу.

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г-6-ФДГ) – особенно важный фермент для эритроцитов в процессах защиты от оксидативного повреждения.

Поскольку ген расположен на Х-хромосоме, клинически значимые проявления чаще встречаются у мужчин (которые гемизиготны по вариантному гену), чем у женщин (которые чаще гетерозиготны по тому или иному полиморфизму).

У новорожденных с дефицитом Г-6-ФДГ развивается неонатальная желтуха, пик которой наступает через два-три дня после рождения.

По степени тяжести выделяют четыре типа дефицита Г-6-ФДГ, клинически проявляются первые три:
  • I – тяжелый дефицит с хронически протекающей анемией (активность Г-6-ФДГ <10%);
  • II – тяжелый дефицит с эпизодами гемолиза (активность Г-6-ФДГ < 10%);
  • III – умеренный дефицит с гемолитическими кризами на фоне воздействия стрессорного фактора (10%< активность Г-6-ФДГ < 60%);
  • IV – легкий дефицит с отсутствием симптоматики (60%< активность Г-6-ФДГ < 100%).
Диагноз дефицита Г-6-ФДГ основывается на наличии клинических признаков и симптомов, лабораторных маркеров гемолитической анемии, сниженной ферментативной активности Г-6-ФДГ и обнаружении мутаций в гене G6PD.
Стоимость услуги10 700 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
10 990 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 13 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest