Хороидеремия, CHM м.

Исследование мутаций в гене CHM. Хороидермия (CHM, OMIM303100) – Х-сцеплённое наследственное заболевание органа зрения, при котором происходит первичное поражение хориокапиллярного (сосудистого) слоя с последующим вовлечением в процесс пигментного эпителия и фоторецепторов глаза. При хороидеремии сосудистная оболочка (хороидея) и сетчатка глаза претерпевают практически полную атрофию, что сопровождается нарастающей потерей остроты зрения, которая может происходить с раннего возраста. Поскольку хороидеремия характеризуется Х-сцеплённым типом наследования, полная клиническая картина заболевания развивается только у мужчин; у женщин-носительниц патологического гена, как правило, не наблюдается снижения зрения, а изменения на глазном дне обычно слабо выражены или отсутствуют. Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный. Ген CHM, расположен на хромосоме Х в регионе Xq21.2. Содержит 15 экзонов. При хороидеремии сосудистая оболочка (хороидея) и сетчатка глаза претерпевают практически полную атрофию, что сопровождается прогрессирующей потерей остроты зрения, которая может происходить с раннего возраста. Поскольку хороидеремия характеризуется Х-сцепленным типом наследования, полная клиническая картина заболевания развивается только у мужчин; у женщин-носительниц патологического гена, как правило, не наблюдается снижения зрения, а изменения на глазном дне обычно слабо выражены или отсутствуют. Изменения возникают у детей 4-5-летнего возраста и выражается сначала в жалобах на гемералопию. При исследовании обнаруживается сужение поля зрения, но без образования кольцевидных скотом, которые нередки при пигментной дистрофии сетчатки. Снижается цветовосприятие, особенно в сине-зеленой части спектра. Отмечается, как правило, миопическая рефракция. Со временем медленно происходит исчезновение пигментного эпителия, распространяющееся от периферии к центру; соответственно запустевает сосудистое ложе. Ухудшается еще более темновая адаптация, усиливается сужение поля зрения - до трубочного, угасает электроретинограмма. В финальной стадии процесс дополняется макулярными изменениями в виде отека, геморрагии с последующим развитием рубца, что приводит к резкому снижению центрального зрения. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги59 600 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
59 890 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 33 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest