Анализ делеции 20q (FISH, колич.) Analysis of 20q deletion (FISH, quantitative)

Интерстициальная делеция длинного плеча хромосомы 20 – часто встречаемая генетическая аномалия у больных миелопролиферативными новообразованиями (МПН), миелодиспластическими синдромами (МДС), острыми миелоидными лейкозами (ОМЛ), с частотой приблизительно 10%, 4% и 2%, соответственно. Также эту делецию можно встретить у больных МДС и ОМЛ, индуцированными терапией, и у пациентов с истинной полицитемией (ИП). В случае МПН обнаружение делеции 20q не оказывает неблагоприятного эффекта на выживаемость пациентов. Если данная аберрация выявляется в качестве единственной хромосомной аномалии у больных МДС, то это свидетельствует о благоприятном прогнозе, а также низком риске трансформации в острый лейкоз. Однако при ОМЛ делеция 20q ассоциирована с неблагоприятным прогнозом и плохим ответом на терапию. При делеции 20q предположительно происходит потеря гена GNAS1, мутации в котором обнаружены при различных солидных опухолях. При этом в большинстве случаев потеря GNAS1 наблюдалась у больных МДС с делецией 20q в составе комплексного кариотипа. Также предполагается, что в делетируемом участке длинного плеча хромосомы 20 локализованы опухоль-супрессорные гены. К таким генам относится ген L3MBTL1, локализованный в регионе 20q12, нарушение функции которого приводит к репликативному стрессу, разрывам ДНК и геномной нестабильности. В случаях ИП было показано регуляторное влияние данного гена на дифференцировку клеток эритроидного ряда: при потере функции или делеции гена наблюдается значительное повышение количества эритроцитов в периферической крови.
Стоимость услуги11 015 Р
Итого
11 015 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 7 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest