Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)

Антитромбин III – один из естественных антикоагулянтов, предотвращающих избыточное тромбообразование. Наследственный дефицит этого фактора может приводить к развитию тромбофилии (склонности к тромбообразованию) с развитием тромбозов и тромбоэмболических осложнений. Антитромбин III – плазменный гликопротеин, который синтезируется в печени и сосудистом эндотелии. Главная функция антитромбина III – инактивация нескольких основных факторов свертывания, в том числе тромбина – фактора II (антитромбин III обеспечивает 75-90% антитромбиновой активности плазмы крови), а также факторов Xa, IXa и XIa. Таким образом снижается риск тромбообразования. Антитромбин III кодируется геном SERPINC1, который расположен на длинном плече 7-й хромосомы. Мутации в гене SERPINC1 приводят к развитию наследственных тромбофилий. В настоящее время известно более 400 различных мутаций. В недавних исследованиях было показано, что ряд мутаций в гене SERPINC1, среди которых p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu приводят к развитию так называемой транзиентной или транзиторной недостаточности антитромбина III. В этом случае для развития тромботических осложнений необходимо наличие двух факторов: 1) мутации 2) воздействия определенных факторов внешней среды, в частности, лихорадки, алкоголя и других факторов, нарушающих N-гликозилирование.
Стоимость услуги10 070 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
10 360 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 13 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest