Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий

Гемоглобин - сложный железосодержащий белок в эритроцитах. С его помощью происходит перенос кислорода к органам и тканям организма. В составе гемоглобина выделяют белок глобин, состоящий из 4х аминокислотных субъединиц (глобиновых цепей) и гем- небелковое соединение, содержащее железо. В норме у человека гемоглобин представлен формой А1 (HbA1), состоящей из 4х глобиновых цепей – 2ух альфа и 2ух бета. На его долю приходится 96-98% всего гемоглобина, 2- 4% приходится на изоформу А2 (HbA2), которая состоит из 2х альфа и 2х дельта - цепей. У взрослого человека возможны также небольшие следовые количества фетального гемоглобина F (до 2%), образующегося у плода при внутриутробном развитии. В строении гемоглобина F выделяют 2 альфа и 2 гамма- цепи. Вследствие генных мутаций происходит нарушение в структуре и синтезе гемоглобина, что приводит к появлению аномального гемоглобина или гемоглобинопатиям. Такие изменения считаются самыми распространенными нарушениями, связанными с мутацией одного гена. При измененной структуре гемоглобина может страдать газообмен в тканях и органах, проявлениями которых может быть усталость, бледность, отсутствие энергии, желтушность кожных покровов. Однако, следует понимать, что носительство мутаций не равнозначно заболеванию. Различают гемоглобинопатии и талассемии. При нарушении первичной структуры молекулы гемоглобина происходит образование аномальных (вариантных) форм гемоглобина. Такие изменения называют гемоглобинопатиями. Часто встречаемым заболеванием с аномальным вариантом гемоглобина является серповидноклеточная анемия с формой гемоглобина S. Реже встречаются гемоглобины D, E, C. Талассемии- по сути это разновидность гемоглобинопатий, которая заключается в нарушении продукции цепей альфа- и бета- нормального гемоглобина (HbA1). Выделяют альфа- и бета-талассемии.
Стоимость услуги4 280 Р
Итого
4 280 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 10 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация