Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.

Исследование мутаций в гене EDNRB. Тип наследования: аутосомно-рецессивный, с различной экспрессивностью. Ген EDNRB (ENDOTHELIN RECEPTOR, TYPE B) расположен на хромосоме 13 в регионе 13q22.3. Содержит 7 экзонов. Мутации в данном гене приводят также к развитию ABCD-синдрома и предрасположенности к болезни Гиршпрунга, тип 2. К развитию данного синдрома приводят также мутации в генах EDN3 и SOX10. Синдром Ваарденбурга (WS) представляет собой одно из заболеваний развития нервного гребня (нейрокристопатию). Фенотип обусловлен мутациями в эндотелине-В -рецепторе, кодируемом геном EDNRB или его лиганде. Эндотелины принадлежат к семейству вазоактивных пептидов, состоящего из 3 изопептидов разной направленности действия. Мутации в гене EDNRB, экспрессирующегося в областях дорсальной нервной трубки, из которой происходят и мигрируют клетки нервного гребня, вызывают нарушения дифференцировки и развития меланоцитов и клеток Ауэрбахова сплетения, что комбинирует клинические особенности синдрома Ваарденбурга-Шаха и болезни Гиршпрунга: двухцветная радужка, нейросенсорная глухота, белая прядь волос надо лбом, белые ресницы, участки депигментации на коже, врожденный мегаколон (отсутствие интрамуральных парасимпатических ганглиев и симпатических сплетений в различных участках толстой кишки). Частота встречаемости: 1:4000 суммарно для всех типов. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги29 170 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
29 460 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация