Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.

Исследование мутаций в гене FLCN. Тип наследования: аутосомно-доминантный. FLCN - ген фолликулина (FOLLICULIN). Ген расположен на хромосоме 17 в регионе 17p11.2. Содержит 14 экзонов, кодирующими являются экзоны с 4-го по 14-й. Мутации в данном гене приводят также к развитию первичного спонтанного пневмоторакса. Первичный спонтанный пневмоторакс может быть частью клинического спектра синдрома Бёрта-Хоба-Дьюба, при неполной пенетрантности гена. Мутации в данном гене приводят также к развитию соматического колоректального рака и соматической хроматофобной почечной карциноме. Синдром относится к редко встречающимся заболеваниям, и ассоциирован с развитием фиброфолликулом (доброкачественные опухоли волосяного фолликула), кистами в легких и повышенным риском возникновения рака почки и толстого кишечника. У пациентов с синдромом BHD риск развития рака почки составляет 15-30%. Возникают доброкачественные опухоли волосяного фолликула, кисты в легких, часто - возникновения рака почки и толстого кишечника. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги47 690 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
47 980 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 33 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest