Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.

Дефицит альфа-1-антитрипсина (А1АТ) является наследственным заболеванием, связанным с дефектом гена SERPINA1, которое приводит к патологии легких и печени. Степень вовлечения печени в патологический процесс может быть различной и варьирует в зависимости от возраста дебюта заболевания и выраженности симптомов – от хронического гепатита и цирроза до фульминантного (молниеносного) гепатита с развитием острой печеночной недостаточности. Наиболее вероятным патогенным механизмом поражения печени является накопление полимеров А1АТ в гепатоцитах с их последующим апоптозом. Исследуются 2 наиболее распространенные мутации в гене SERPINA1, кодирующем A1AТ - G264V и G342L. Болезнь Вильсона (БВ) является редким аутосомно-рецессивным наследственным нарушением обмена меди. Это состояние характеризуется чрезмерным отложением металла в печени, мозге и других тканях. Симптомы заболевания включают в себя: желтуху, отеки голеней, асцит, образование артериально-венозных анастомозов. Характерным патогномоничным симптомом заболевания является отложения меди в виде коричневого ободка на роговице глаз (кольца Кайзера-Флейшера). У ряда пациентов на передний план выходят неврологические нарушения - тремор, непроизвольные движения, дисфагия, отсутствие координации, спастичность и ригидность мышц. В основе патогенеза заболевания лежит нарушение выведения избытка меди вследствие дефекта в гене ATP7B. Наиболее распространенной мутацией является H1069Q. Наследственный гемохроматоз – это группа генетических нарушений, характеризующихся накоплением железа в различных органах и тканях. Поражение печени обычно включают гепатомегалию, формирование фиброза и цирроза печени и портальную гипертензию. Нередко эти состояния приводят к хронической печеночной недостаточности. Заболевание обусловлено мутациями в гене HFE, приводящими к недостаточному уровню функционального гепсидина, что приводит к избыточному всасыванию железа из ЖКТ. Наиболее распространённые мутации - C282Y, H63D и S65C. Неалкогольная жировая болезнь печени – наиболее распространенное заболевание печени, часто ассоциированное с ожирением, инсулинорезистентностью и метаболическим синдромом. У ряда лиц заболевание осложняется формированием воспаления печени (неалкогольный стеатогепатит). Хроническая воспалительная реакция ведет к развитию фиброза и цирроза, а также предрасполагает к развитию рака печени.
Стоимость услуги8 705 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
8 995 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 17 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest