Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.)

Заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов, связанно с дефектом генов, кодирующих синтез ингибитора эстеразы компонента комплемента C1, что в свою очередь приводит к снижению активности или количественному дефициту С1-ингибитора. Клинически заболевание проявляется рецидивирующими отеками кожи и слизистых оболочек (в том числе дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта). Для заболевания характерны тяжелые обострения и высокая вероятность развития тяжелых осложнений, в том числе приводящих к летальному исходу. Чаще всего заболевание к моменту его выявления имеет семейный характер (наличие симптомов у родственников на протяжении 3-4, а иногда и более поколений), а также характерные клинические проявления, что позволяет заподозрить наличие болезни еще до проведения специализированных лабораторных исследований. В настоящее время выделяют 3 типа наследственных ангионевротических отеков (НАО). Тип I составляет 80—85% случаев НАО. В этом случае мутации представляют собой различные инсерции или делеции одного или нескольких нуклеотидов в гене, кодирующем С1-ингибитор. При этом регистрируемый уровень С1-ингибитора - от существенного сниженного до неопределяемого. II тип НАО (составляет 15—20% случаев НАО). Уровень С1-ингибитора нормальный, однако, отмечается функциональная неполноценность и быстрый распад дефектно синтезируемого белка С1–ингибитора. Наиболее частая причина - точечная мутация в позиции Arg444, представляющей "реактивный центр" молекулы белка. III тип НАО, не связанный с изменением концентрации или активности С1-ингибитора. Данный тип НАО наблюдается у женщин, а обострения заболевания сопряжены с повышением уровня эстрогенов во время беременности (через 2-3 нед.) или через 1-2 нед. на фоне приема экзогенных эстрогенов (контрацептивы, гормональная заместительная терапия). Частота встречаемости: 1:10 000-150 000.
Стоимость услуги30 430 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
30 720 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 13 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest