Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (базовые мутации). Пиросеквенирование. Исследование мутаций в гене CFTR (5 точек): CFTR (F508Del;delta508;(Delta F508); CFTR (21-KB Del;CFTRdel2,3 (21kb)); CFTR (2143DelT;(Leu671Terfs); CFTR (G551D; Gly551

Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникает тяжелые нарушения функции органов дыхания. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка.
Стоимость услуги20 760 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
21 050 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 15 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest