Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)

Бета-талассемия — это наследственное заболевание крови, которое вызывает нарушение синтеза бета-цепей гемоглобина. Это приводит к нарушению обмена железа в организме и к анемии. Структура глобиновых цепей детерминирована генетически и кодируется двумя соответствующими генами – HBA (HBA1 и HBA2) и HBB. Нарушения в ДНК-последовательности гена HBB приводят как к количественным (бета-талассемия), так и структурным (гемоглобинопатии) изменениям в бета-глобиновой цепи. Бета-талассемия характеризуется снижением продукции бета-цепей глобина, в результате чего снижается уровень нормального гемоглобина. При диагностике бета-талассемии назначают общий анализ крови с обязательной микроскопией мазка, анализ на содержание железа в крови и проч. Также назначают генетические тесты, чтобы определить наличие мутаций в гене HBB. Ген HBB (гемоглобин Бета) отвечает за синтез бета-цепей гемоглобина. Он расположен на длинной ветви хромосомы 11 и содержит информацию для синтеза бета-цепей, которые соединяются с альфа-цепями гемоглобина, образуя гемоглобин А. Исследование проводят с целью диагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий
Стоимость услуги9 430 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
9 720 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 10 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest