Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1) (Hereditary pancreatitis (PRSS1, SPINK1 genes))
Наследственный панкреатит — это заболевание, обусловленное развитием острого и/или хронического воспаления тканей поджелудочной железы в связи нарушением структуры и функции ферментов органа. Это генетически обусловленное состояние, развивающееся в отсутствии или под умеренным влиянием внешних факторов (чрезмерное употребление этанола, желчнокаменная болезнь, погрешности в диете и др.).
Ведущими проявлениями наследственного панкреатита являются неспровоцированные эпизоды острого воспаления поджелудочной железы с тенденцией к хронизации процесса и риском формирования рака железы. Типичные проявления острого наследственного панкреатита неотличимы от ненаследственных форм, однако, как правило, дебютируют в более раннем возрасте и склонны рецидивировать. У пациента развивается приступ острых опоясывающих болей в области подреберья, сопровождающийся различными диспепсическими явлениями (метеоризм, нарушение стула, тошнота, рвота). В дальнейшем эпизоды повторяются все чаще, особенно при наличии внешних провоцирующих факторов, с развитием хронического воспаления поджелудочной железы в межприступный период и формированием внешнесекреторной недостаточность органа.
В основе наследственных форм панкреатита лежат изменения в генах, кодирующих ферменты поджелудочной железы. Наиболее часто состояние формируется при нарушениях последовательности в генах PRSS1 и SPINK1.
Патогенез PRSS1- и SPINK1-ассоциированного панкреатита обусловлен нарушением функций пищеварительных ферментов поджелудочной железы. В норме панкреатические энзимы находятся в инактивированном состоянии внутри протоков железы и приобретают свою функцию только по выходе в просвет 12-перстной кишки. При наличии аминокислотной замены R122H в гене PRSS1 снижается стабильность основного компонента панкреатического сока (трипсиногена), и он приобретает возможность активироваться внутри железы. Происходит «самопереваривание» органа с деструкцией подлежащих тканей, и формируется клиническая картина острого и хронического панкреатита. По схожему механизму развивается SPINK1-ассоциированный панкреатит — ген в норме кодирует ингибитор секреции трипсина, ограничивающей активацию фермента внутри протоков железы. При носительстве варианта N34S белок теряет свою нормальную активность, что приводит к нарушению защиты от внутрипанкреатической активации трипсина и формированию панкреатита. Длительное не купируемое воспаление в железе ведет к неизбежному увеличению рисков формирования злокачественных процессов внутри органа.
4 165 Р
Выберите предпочтительный способ связи
С этим исследованием также сдают
Аллергочип ALEX2 (Allergy Explorer 2), до 300 аллерготестов СВК
Аллергические реакции, относящиеся к гиперчувствительности I типа, характеризуются специфическим взаимодействием антител класса IgE с аллергенами. Эти реакции играют ключевую роль в развитии таких клинических состояний, как астма, аллергический ринит, конъюнктивит, аллергическая экзема и симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта. Основные механизмы и диагностические подходы к выявлению и оценке аллергических реакций включают следующие аспекты:
Механизм аллергических реакций
-
Роль IgE: Антитела класса IgE специфичны к определенным аллергенам и образуются в результате сенсибилизации организма. После первичного контакта с аллергеном, IgE связывается с тучными клетками и базофилами.
-
Активация медиаторов: При повторном контакте с аллергеном, IgE антитела на поверхности тучных клеток и базофилов активируются и способствуют высвобождению медиаторов, таких как гистамин. Это вызывает воспаление и различные аллергические проявления.
-
Клинические проявления: Симптомы могут включать астму, аллергический ринит, конъюнктивит, экзему и желудочно-кишечные расстройства.
Диагностика аллергических реакций
-
Определение уровня IgE: Оценка уровня специфических IgE в крови помогает выявить сенсибилизацию к конкретным аллергенам. Это позволяет установить, на какие вещества у пациента есть аллергическая реакция.
-
Мультиплексное тестирование: Позволяет одновременно анализировать уровень специфических IgE к множеству аллергенов из одной пробы крови. Это более эффективный подход по сравнению с отдельными тестами, обеспечивая комплексное обследование и выявление сенсибилизации к различным аллергенам.
- Панель аллергенов ALEX2: Включает основные источники аллергенов, вызывающих реакции I типа. Это включает аллергены пыльцы (злаков, деревьев, сорняков), клещей домашней пыли, плесени, грибов, продуктов растительного и животного происхождения, перхоти домашних животных, латекса и ядов насекомых. Такой тест позволяет создать полное представление о сенсибилизации пациента.
-
Компонентный анализ: Анализ молекулярных компонентов аллергенов значительно повышает информативность диагностики. Он помогает выявить перекрестно-реагирующие компоненты, присутствующие в разных аллергенах, и позволяет точнее определить источник аллергена и спектр кросс-реактивности.
-
Преимущества компонентного анализа: Упрощает диагностику, позволяет дифференцировать аллергены по молекулярным структурам, которые могут иметь разную термоустойчивость. Это важно для понимания возможных системных реакций и клинических проявлений при контакте с аллергеном.
-
Прогнозирование реакций: Анализ молекулярных компонентов позволяет прогнозировать вероятность реакции на термически обработанные продукты, содержащие данный аллерген, и предоставляет рекомендации по профилактике и лечению.
-
Диагностика аллергических реакций с использованием тестов на специфические антитела IgE и мультиплексных тестирований, таких как панель аллергенов ALEX2, позволяет выявить и оценить сенсибилизацию к множеству аллергенов одновременно. Использование компонентного анализа повышает точность диагностики, позволяет определить молекулярные источники аллергенов и прогнозировать возможные реакции на различные формы аллергенов. Это способствует более индивидуализированному подходу в диагностике и лечении аллергических заболеваний.
"Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ
Клинический анализ крови – одно из наиболее распространенных лабораторных исследований, используемых для оценки общего состояния здоровья человека. Этот тест включает в себя несколько ключевых компонентов:
-
Общий анализ крови (ОАК):
- Гемоглобин (Hb): Концентрация гемоглобина, белка, переносящего кислород.
- Эритроциты (RBC): Количество красных кровяных телец.
- Лейкоциты (WBC): Количество белых кровяных телец.
- Тромбоциты (PLT): Количество клеток, участвующих в свертывании крови.
- Гематокрит (HCT): Процентное соотношение объема эритроцитов к общему объему крови.
- Эритроцитарные индексы:
- Средний объем эритроцитов (MCV).
- Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCH).
- Средняя концентрация гемоглобина в эритроцитарной массе (MCHC).
- Ширина распределения эритроцитов (RDW).
-
Лейкоцитарная формула:
- Процентное соотношение различных видов лейкоцитов:
- Нейтрофилы.
- Лимфоциты.
- Эозинофилы.
- Моноциты.
- Базофилы.
- Процентное соотношение различных видов лейкоцитов:
-
Скорость оседания эритроцитов (СОЭ):
- Показатель, отражающий скорость оседания эритроцитов в пробирке с антикоагулянтом. Используется как неспецифический маркер воспаления.
Цели исследования:
- Общая оценка состояния здоровья: Позволяет выявить ранние признаки заболеваний.
- Диагностика заболеваний: Помогает в диагностике анемий, инфекций, воспалительных заболеваний и других патологий.
- Контроль течения заболеваний: Оценка эффективности лечения и мониторинг состояния пациента.
- Оценка эффективности терапии: Используется для коррекции лечебного процесса.
Факторы, влияющие на результаты теста:
- Беременность: В этот период СОЭ повышается.
- Морфология эритроцитов: Пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов) может привести к снижению СОЭ, сглаживание формы эритроцитов – к ускорению.
- Гематокрит: Снижение уровня эритроцитов (анемия) увеличивает СОЭ, повышение уровня эритроцитов – замедляет.
- Время суток и прием пищи: Показатели могут колебаться в зависимости от времени суток и приема пищи.
- Обезвоживание и гипергидратация: Влияют на показатели крови.
- Возраст и пол: Референсные значения зависят от возраста и пола пациента.
Подготовка к исследованию: Для получения точных результатов, клинический анализ крови рекомендуется проводить в стандартных условиях, соблюдая все предписания по подготовке к исследованию.
"OrganoMetrix U Органические кислоты, 60 параметров с пересчетом на креатинин – моча разовая
Органические кислоты: зачем они нужны организму и как с ними связана диагностика
Органические кислоты-это химические соединения, содержащие одну или несколько карбоксильных групп (-COOH), которые обуславливают их кислотные свойства. Эти вещества-неотъемлемая часть биохимии человека и играют ключевую роль в поддержании метаболического баланса.
Какие бывают органические кислоты?
Классификация основана на количестве карбоксильных групп и структуре углеводородного радикала:
Зачем организму органические кислоты?
Органические кислоты-активные участники ключевых метаболических процессов:
Важно: уровень органических кислот-это зеркало, в котором отражается здоровье клеточного метаболизма и работа внутренних органов.
Диагностика: почему стоит сдавать анализ на органические кислоты?
Анализ органических кислот в моче-это неинвазивный и информативный способ выявить:
Такой тест часто используется в рамках функциональной диагностики, при хронической усталости, аутизме, неврологических симптомах и подозрении на метаболические заболевания.
Где пройти диагностику и узнать больше?
Больше о роли органических кислот, метаболизме и диагностике вы найдёте на официальном сайте MedCare-Вашего эксперта по лабораторным анализам и функциональной медицине.
В составе исследования определяются 60 параметров:
Чек-ап от Валентины Ильницкой
Комплексный чек-ап от нутрициолога Валентины Ильницкой
Комплекс лабораторных анализов для оценки общего состояния здоровья, обмена веществ, функции печени, щитовидной железы и сердечно-сосудистой системы.
Состав анализа
ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ
Оценка воспалений, анемий, иммунитета. Подробнее
Общий белок
Показатель белкового обмена, функции печени. Подробнее
Альбумин
Основной белок крови, отражает печеночную и почечную функцию. Подробнее
АЛТ
Фермент, маркер повреждения печени. Подробнее
АСТ
Определяет состояние печени и сердца. Подробнее
Билирубин общий
Оценивает функцию печени и желчного оттока. Подробнеe
Билирубин прямой
Фракция билирубина, связанная с печенью. Подробнее
Гликированный гемоглобин
Средний уровень сахара за 3 месяца. Подробнее
Фруктозамин
Показатель глюкозы за 2–3 недели. Подробнее
Инсулин
Уровень гормона, регулирующего сахар. Подробнее
Общий холестерин
Базовый показатель липидного обмена. Подробнее
Холестерин ЛПВП
«Хороший» холестерин, защищает сосуды. Подробнее
Холестерин ЛПНП
«Плохой» холестерин, фактор риска атеросклероза. Подробнее
Холестерин ЛПОНП
Связан с триглицеридами и риском сосудистых заболеваний. Подробнее
Триглицериды
Тип жиров в крови, важен для диагностики метаболизма. Подробнее
Ферритин
Запасы железа. Диагностика анемии и хронической усталости. Подробнее
Гомоцистеин
Риск тромбозов, дефицит витаминов группы B. Подробнее
Витамин D
Регулятор иммунитета, настроения и костей. Подробнее