Семейный медуллярный рак щитовидной железы, ген RET

Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21. Содержит 19 экзонов. Мутации в данном гене приводят также к развитию центрального врожденного гиповентиляционного синдрома, множественной эндокринной неоплазии тип IIA, множественной эндокринной неоплазии тип IIB, феохромоцитоме, агенезии почек, предрасположенности к болезни Гиршпрунга тип 1. К развитию данного заболевания могут приводить также мутации в гене NTRK1. Семейный раковый синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному типу. Для больных СМРЩЖ характерен только МРЩЖ, не отягощенный (в отличие от множественных эндокринных неоплазий типа 2А и 2Б). Основной симптом — наличие узла в щитовидной железе. В некоторых случаях опухоль вызывает охриплость, симптомы сдавления трахеи и пищевода (например, диспноэ, дисфагия) или боль. По сравнению с МЭН 2А и МЭН 2Б это наименее агрессивное заболевание с более поздней манифестацией (50 лет) и наиболее благоприятным прогнозом. Медуллярный рак происходит из парафолликулярных клеток (так называемые С клетки) щитовидной железы. Эти клетки синтезируют гормон кальцитонин. Этот гормон не участвует в обмене веществ, как другие гормоны щитовидной железы. После операции для контроля наличия раковых клеток и рецидива рака может определяться синтез этого гормона. Частота встречаемости: третий по встречаемости тип рака щитовидной железы (5-8%) - это медуллярный рак щитовидной железы (после папиллярного и фолликулярного). Спорадические случаи составляют до 80% случаев медуллярного рака щитовидной железы. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги24 190 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
24 480 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest