Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21. Содержит 19 экзонов. Продуцирует три изоформы белков. Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома врожденной центральной гиповентиляции, медуллярному раку щитовидной железы, синдрому множественной эндокринной неоплазии тип 2А, феохромоцитоме, агенезии почек, предрасположенности к болезни Гиршпрунга тип 1. Определение заболевания. Семейные раковые синдромы ассоциированы со специфическими мутациями протоонкогена RET (10q11.2), кодирующего тирозиновую протеинкиназу рецепторного типа. Мутации превращают нормальный ген RET в доминантный трансформирующий онкоген. Для МЭН 2Б характерно наличие семейного медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) (92-100 %). Феохромоцитому также выявляют примерно у 50% пациентов с синдромом МЭН 2Б. Однако гиперплазия паращитовидных желез при этом заболевании встречается крайне редко. Заболевание протекает более агрессивно, чем МЭН 2А. Для него характерен ранний (дошкольный) возраст возникновения МРЩЖ с ранним метастазированием в регионарные лимфатические узлы. Встречаются сопутствующие аномалии: пороки развития скелета и зрения, множественные невриномы слизистых оболочек, а также ганглионевриномы желудочно-кишечного тракта, мегаколон и другие. Частота встречаемости: 1: 30 000 (суммарная частота). Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги9 830 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
10 120 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 18 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest