Болезнь Вильсона-Коновалова, биохимические тесты (Wilson-Konovalov disease, biochemical tests)

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК, гепатолентикулярная дегенерация) – редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вследствие которого нарушается внутриклеточный транспорт меди. Это приводит к избыточному ее накоплению в органах-мишенях, особенно в печени, мозге, роговице глаза и почках, что приводит к нарушениям работы этих органов, неврологическим и психиатрическим расстройствам. В основе патогенеза этой болезни лежат мутации гена ATP7B, расположенного на длинном плече 13-й хромосомы, который кодирует трансмембранный белок – АТФ-азу, связанную с переносом меди, необходимую для нормального внутриклеточного метаболизма меди, ее выведения из клеток и встраивания в церулоплазмин (переносчик меди в крови). Своевременная лекарственная терапия, направленная на снижение уровня меди в организме, позволяет отнести эту болезнь к немногим метаболическим заболеваниям печени, поддающимся лечению. Необратимое повреждение тканей можно предотвратить, если диагностировать и лечить БВК до развития клинических симптомов Болезнь Вильсона-Коновалова может проявиться в любом возрасте: от периода новорожденности, когда дифференциальный диагноз приходится проводить с обширным спектром других болезней накопления, до 60-70 лет, когда неврологическая симптоматика, подобная БВК, может быть обусловлена различными нейродегенеративными патологиями наследственной и ненаследственной этиологии. Состав профиля:
Стоимость услуги4 680 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
4 970 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 6 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
Предпочтения по методу взятия
3 дня
LabQuest