Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа

Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21 . Содержит 19 экзонов. Продуцирует три изоформы белков. Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома врожденной центральной гиповентиляции, медуллярному раку щитовидной железы, синдрома множественной эндокринной неоплазии тип 2Б, феохромоцитомы, агенезии почек, предрасположенности к болезни Гиршпрунга тип 1. Определение заболевания. Семейные раковые синдромы ассоциированы со специфическими мутациями протоонкогена RET (10q11.2), кодирующего тирозиновую протеинкиназу рецепторного типа. Мутации превращают нормальный ген RET в доминантный трансформирующий онкоген. Патогенез и клиническая картина . Для МЭН 2А характерно наличие семейного медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) (92-100 %). Также характерно наличие феохромоцитомы (встречается ~ в 50 % случаев) и гиперплазии/аденомы паращитовидных желез (обнаруживают у 20-30 % больных). Заболевание протекает менее агрессивно , чем МЭН 2Б. При синдроме МЭН 2А МРЩЖ чаще формируется в раннем школьном возрасте, а риск развития МРЩЖ составляет 100%. Частота встречаемости: 1: 30 000 (суммарная частота). Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги14 555 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
14 845 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest