Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (делеции/дупликации экзонов 1-79 в гене DMD)

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена (МДД) - это наследственное, Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, и приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Заболевание обычно поражает мальчиков в детском возрасте. Клинически выделяется 2 формы: прогрессирующая миодистрофия Дюшенна (МДД) и прогрессиющая миодистрофия Беккера (МДБ). Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (миодистрофия Дюшенна) - тяжелая форма с манифестацией в возрасте 2-5 лет и прогрессирующим течением: формированием вялых парезов, параличей, контрактур мышц, обездвиженности. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (миодистрофия Беккера, МДБ) доброкачественная форма заболевания с поздним дебютом в 10 - 20 лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости. В исследовании определяются определяются делеции и дупликации экзонов 1-79 в гене DMD. Отрицательный результат исследования не исключает заболевания, в связи с возможностью более редких делеций и дупликаций других экзонов гена DMD.
Стоимость услуги8 790 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
9 080 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 12 дней
Подготовка к анализу
Интерпретация
3 дня
LabQuest