Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)

Что такое нарушения метаболизма?

Наследственные нарушения метаболизма, иначе – обмена веществ – это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических и жирных кислот и других биомолекул. По данным литературы[1], наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорожденных.

Особое место среди этих заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Они часто сочетаются с тяжелой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний, как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжелой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%[2] всех случаев синдрома внезапной смерти младенцев – следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капле высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определенной вероятностью заподозрить наследственное заболевание.

Что такое скрининг?

Скрининг (от англ. screening – просеивание) – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидности. В России в программу расширенного неонатального скрининга включены 36 заболеваний, имеющих достаточно эффективное лечение: врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД), наследственные болезни обмена веществ (НБО).

Обращаем ваше внимание на то, что из этого перечня в состав исследования НБО1 входит только скрининг на фенилкетонурию и наследственные болезни обмена (полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ см. ниже).

Аминоацидопатии

Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню в крови и моче аминокислот и их производных, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению.

Органические ацидурии/ацидемии

Органические ацидурии/ацидемии являются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению.

Дефекты ß-окисления жирных кислот

ß-окисление жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждая реакиция процесса окисления проходит под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из них процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень глюкозы в крови, поражения печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, левокарнитина.

Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ:

  1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз)
  2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия
  3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы
  4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы
  5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы
  6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы
  7. Некетотическая гиперглицинемия
  8. Тирозинемия тип 1
  9. Тирозинемия тип 2
  10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы
  11. Фенилкетонурия
  12. Аргининемия/недостаточность аргиназы
  13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)
  14. Метилмалоновая ацидемия
  15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы)
  16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы
  17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы
  18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1)
  19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы
  20. Множественная карбоксилазная недостаточность
  21. Недостаточность биотинидазы
  22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы)
  23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы
  24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы
  25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы
  26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы
  27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
  28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
  29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
  30. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)
  31. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ
  32. Нарушение транспорта карнитина
  33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I
  34. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II
  35. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы
  36. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы
  37. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы
  38. Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
Стоимость услуги7 705 Р
Взятие капиллярной крови320 Р
Пробоподготовка (НПЯТ)240 Р
Итого
8 265 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 11 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest