Диагностика синдрома наследственной гиперхолестеринемии (APOB)

Семейная гиперхолестеринемия — это наследственное заболевание, связанное с высоким уровнем холестерина в крови и как следствие возникновению ранней ишемической болезни. Оно вызывается мутациями в генах, которые контролируют уровень холестерина в организме. Заболевание наследуется по принципу автосомно-доминантного наследования: это означает, что достаточно одного мутированного гена, находящегося в одной из неполовых хромосом, чтобы возникло проявление патологии. Семейная гиперхолестеринемия ассоциирована с развитием таких сердечно-сосудистых заболеваний как атеросклероз, инфаркт миокарда и инсульт. Лечение может включать изменение образа жизни, такие как индивидуально подобранная диета, умеренная физическая активность, а также лекарственные препараты для снижения уровня холестерина. Молекулярно-генетический тест может помочь выявить наличие мутаций в генах, связанных с семейной гиперхолестеринемией, и определить риск развития заболевания. Ген APOB кодирует белок аполипопротеин В, который является частью липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и очень низкой плотности (ЛПОНП). Эти липопротеины играют важную роль в регуляции концентрации липидов в крови, так как связывают холестерин и продукты его обмена. Мутации в гене APOB могут привести к нарушениям транспорта липидов, что может привести к развитию атеросклероза и других сердечно-сосудистых заболеваний. Однако, существуют лекарства, которые могут снижать уровень холестерина в крови путем регуляции действия аполипопротеина В.
Стоимость услуги5 680 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
5 970 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 10 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest