Исследование 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P (обследование на врождённую гиперплазию надпочечников)

Врождённая гиперплазия надпочечников (ВГН) — это группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, вызванных дефектами ферментов, участвующих в синтезе кортизола и альдостерона. В 95% случаев ВГН связана с мутациями в гене CYP21A2, кодирующем 21-гидроксилазу. Нарушение работы этого фермента приводит к избытку андрогенов и дефициту кортикостероидов, что проявляется: • У новорожденных: сольтеряющим синдромом, вирилизацией гениталий у девочек. • У детей и взрослых: преждевременным половым развитием, бесплодием, гирсутизмом.
Стоимость услуги8 900 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
9 190 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 11 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
3 дня
LabQuest