Состав профиля:

• Свободная бета-субъединица ХГЧ (технология Cobas е, Roche)
• PAPP-A (технология Cobas е, Roche)
• Расчет рисков хромосомных аномалий плода с использованием программы Астрайя (FMF)

Соответственно текущим рекомендациям по ведению беременности, в 11-14 недель беременности следует направить беременную на скрининг 1-го триместра, который включает комбинацию исследования уровней свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ, свободный) и связанного с беременностью белка А (РАРР-А) в крови и ультразвуковое скрининговое исследование по оценке антенатального развития плода с целью выявления:

• хромосомных аномалий;
• пороков развития;
• рисков задержки развития плода;
• преждевременных родов;
• преэклампсии,

с последующим использованием программного обеспечения для комплексного расчета индивидуальных рисков.

Программа Astraia является продуктом, разработанным для FMF (Fetal Medicine Foundation, Институт медицины плода, Великобритания), которому принадлежат права на использование этой программы. Возможность использовать ее для проведения расчета рисков хромосомной патологии плода предоставляется исключительно специалистам, зарегистрированным на сайте этой организации и имеющим действующий сертификат FMF и лицензию на использование данной программы.

Программа Astraia, в соответствии с заложенной в ней информацией по метод-зависимым медианам биохимических показателей в зависимости от срока беременности, предполагает использование определенных технологий для проведения необходимых биохимических исследований, в их число входит технология Cobas е, Roche.

Измеренные в пробе крови беременной биохимические параметры, в дополнение к индивидуальным данным и результатам УЗИ, позволяют выполнить в программе Astraia расчет индивидуальных рисков наличия у плода трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13.

Кроме того, программа Astraia позволяет оценить:

• риск задержки роста плода,
• риск преждевременных родов,
• риск развития преэклампсии.

Базовый риск этих состояний можно оценить по анамнезу матери и характерных особенностей течения беременности, но точность оценок повышается за счет использования определенных биохимических и УЗИ-маркеров, см. профили ACTRAIA3 и ASTRAIA4.

Предлагаемое исследование включает выполнение «двойного теста» биохимического скрининга хромосомной патологии плода 1 триместра беременности с применением технологии, рекомендованной FMF, и расчета рисков хромосомных аномалий плода в программе Astraia на основе полученных результатов биохимического скрининга и предоставленных индивидуальных данных и результатов УЗИ пренатального скрининга 1 триместра, выполненного специалистом, имеющим действующий сертификат FMF, подтверждающий его квалификацию в проведении соответствующих измерений.

Характеристики биохимических показателей

1. Бета-ХГЧ, свободный. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гликопротеиновый гормон, состоящий из двух субъединиц – альфа и бета. В физиологических условиях выявляется в крови только при беременности. Гормон синтезируется тканью трофобласта с первых недель гестации, поддерживая функционирование желтого тела и стимулируя продукцию стероидов. Концентрация ХГЧ быстро растет до 8-9 недель беременности, затем, через некоторое время, начинает плавно снижаться. В сыворотке крови беременных содержится в основном интактный ХГЧ и лишь небольшое количество свободной бета-субъединицы (около 1% относительно содержания интактных молекул). Трисомия 21 (синдром Дауна) у плода обычно характеризуется двукратным повышением концентрации свободного бета-ХГЧ в крови матери, что позволяет применять этот маркер при пренатальной оценке риска данной патологии.
2. PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) – ассоциированный с беременностью белок А – гликопротеин, принадлежащий к семейству цинк-связывающих металлопротеиназ. Впервые выявлен в крови беременных как продукт синцитиотрофобласта плаценты. Позднее было показано, что его могут синтезировать и другие типы клеток. Концентрация PAPP-A при беременности постепенно повышается вплоть до родов. По своим функциональным характеристикам он обладает способностью расщеплять белки, связывающие инсулиноподобный фактор роста 1 (IGF-1), тем самым освобождая и активируя его. Уровень PAPP-A в крови у беременных в 1 триместре при трисомии 21 у плода, как правило, вдвое ниже значений PAPP-A у беременных в отсутствие патологии, что используют в целях оценки риска наличия трисомии 21.

Расчет статистического риска наличия хромосомных аномалий плода

Расчет риска хромосомных аномалий (трисомии 21 – синдрома Дауна, трисомий 12, 18) в программе Actraia проводится по алгоритмам Fetal Medicine Foundation (FMF) с учетом комбинации параметра ТВП (толщина воротникового пространства плода, Nuchal translucency, NT) скринингового УЗИ 1 триместра, результатов определения свободного бета-ХГЧ и PAPP-A в крови матери и возраста матери. ТВП плода значимо увеличен при хромосомных аномалиях, пороках сердца, различных генетических синдромах. Оценка ТВП при скрининговом УЗИ 1 триместра проявляет чувствительность 80% в обнаружении трисомии 21 (синдрома Дауна) и других анеуплоидий, при 5% ложноположительных результатов. Комбинация оценки ТВП и измерения уровня бета-ХГЧ и PAPP-A в материнской крови повышает выявляемость до 90%. При наличии соответствующей сертификации FMF специалиста УЗИ, в расчете могут быть также учтены дополнительные показатели (носовая кость, оценка венозного протока, трикуспидального клапана).