Альбинизм глазокожный, TYR м.

Альбинизм глазокожный, тип 1А. Исследование мутаций в гене TYR. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. TYROSINASE; TYR Локализация гена 11q14.3. Данный ген ответственен за синтез фермента тирозиназы, катализирующий два первых и как минимум один из последующих этапов превращения тирозина в меланин. Содержит 4 интрона и 5 экзонов. Определение заболевания. Генетически гетерогенное наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос. Термин «альбинизм» включает в себя специфические изменения глаз, которые являются следствием снижения уровня меланина в процессе формирования глазного яблока. Помимо разной степени депигментации радужки и сетчатки, снижается острота зрения, возникает неправильный перекрест нервных волокон глазных нервов в области хиазмы и нистагм. При типе 1А активность фермента близка к нулю, клинические проявления обнаруживаются с рождения и характеризуются отсутствием пигментации кожи и волос. Кожа и волосы ребенка - молочно-белого цвета, родинки отсутствуют, глаза голубые с просвечивающим глазным дном. Больные никогда не загорают. Характерны нистагм, резкое уменьшение или отсутствие пигментации сетчатки и гипоплазия зрительного тракта, что неизбежно приводит к снижению зрения больного. У гетерозигот тирозиназо-негативный глазокожный альбинизм может проявляться светлой окраской радужки. Частота встречаемости: 1:39000. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги22 930 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
23 220 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest