Клиническое секвенирование генома

Современный метод диагностики наследственных заболеваний с максимальным охватом генетических вариантов. Технология включает в себя анализ экзома – все кодирующие участки: -Полное секвенирование экзома – все кодирующие участки генов (~20 000 генов). -Дополнительные клинически значимые регионы – 13 000 некодирующих и регуляторных участков, связанных с заболеваниями. -Митохондриальная ДНК – полный анализ митохондриального генома с детекцией гетероплазмии (>5%). -Вариации числа копий (CNV) – выявление микроделеций/дупликаций с высокой точностью. -Точки разрыва в ключевых регионах – диагностика структурных перестроек. Какие варианты выявляет: -Однонуклеотидные (SNV) и мультинуклеотидные (MNV) замены. -Малые индели (вставки/делеции до 50 пар нуклеотидов). -CNV (потери/удвоения участков хромосом). -Патогенные варианты в интронных и регуляторных областях. ! Важность предоставления Медицинской документации Медицинская документация необходима для того, чтобы среди клинически значимых вариантов выбрать те, которые имеют отношение непосредственно к фенотипу (клинической картине, симптомам) пациента. Обязательно предоставление заключения от врача, содержащее диагноз или предварительный диагноз /Выписка из истории болезни. Выписка из истории болезни может включать: семейный анамнез, описание особенностей внешности пациента, возраст манифестации, данные врачебного осмотра инструментальных и лабораторных исследований и т.д. Чем более полно будет представлена клиническая информация, тем более точно можно будет выполнить исследование.
Стоимость услуги81 800 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
82 090 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 90 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest