Ахондроплазия, FGFR3 ч.м.

Исследование частых мутаций в гене FGFR3. Тип наследования: аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и экспрессивностью. Чаще всего встречаются вновь возникшие мутации у больных. При данном заболевании отмечаются случаи гонадного мозаицизма у одного из родителей, что приводило к рождению нескольких больных детей у фенотипически здоровых родителей. Ген FGFR3 является членом семьи рецепторов факторов роста фибробластов (fibroblast growth factor receptor 3). Ген расположен на хромосоме 4 в регионе 4р16.3. Содержит 19 экзонов. Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Крузона с черным акантозом, синдрому CATSHL, гипохондроплазии, синдрому LADD, синрому Мёнке, танатоформной дисплазии 1 и 2 типа. Соматические мутации в этом гене приводят к развитию рака крови, раку шейки матки, колоректальному раку, эпидермальному невусу, сперматоцитной семиноме. Заболевание, характеризующееся карликовостью за счет укорочения проксимальных отделов конечностей. Больные имеют низкий рост (при рождении – 46-48см, у взрослых – 120-130см), большой череп с выступающим затылком и выступающими лобными буграми (псевдогидроцефальная форма черепа). Характерна гипоплазия средней трети лица, запавшая переносица, прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены за счет проксимальных отделов, широкие и короткие кисти, пальцы расположены в виде трезубца, часто у больных наблюдается изодактилия, выражен поясничный лордоз, варусная деформация коленных суставов, умеренная гипотония. Дети отстают в двигательном развитии. Интеллект, как правило, нормальный. Наблюдается повышенная разгибаемость большинства суставов, за исключением локтевых. Отмечаются частые отиты, нарушения слуха, гидроцефалия, различные неврологические нарушения. Рентгенологически выявляется диспропорция лицевой и мозговой частей черепа, укорочение основания черепа, уменьшение затылочного отверстия. Трубчатые кости укорочены и утолщены, типичная форма таза – развернутые крылья подвздошной кости. Крыша вертлужных впадин утолщена. Гомозиготность при данном заболевании (может быть у потомства в браке двух больных) – летальна. Частота встречаемости: 1,3 :100 000 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги14 555 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
14 845 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 17 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest