Болезнь Вильсона–Коновалова, экзом (Wilson-Konovalov Disease, exome)

Экзом – это совокупность всех экзонов, то есть всех белок-кодирующих участков ДНК. Этот объем генетической информации составляет примерно 1,5-2% от всего генома. Остальная часть ДНК состоит из не кодирующих белок участков ДНК: интронов генов, а также областей, которые участвуют в регуляции экспрессии генов (процесс преобразования наследственной информации в конечный функциональный продукт – РНК/белок) и контролируют реализацию генетической информации в целом. Секвенирование экзома, то есть «прочтение всей кодирующей последовательности ДНК», является наиболее подходящим анализом для множества клинических ситуаций, поскольку более 85% известных патогенных вариантов ДНК (так называемых «мутаций»), вызывающих наследственные заболевания, обнаруживается именно в экзонах. Секвенирование экзома особенно полезно, когда клиническая картина у пациента характерна для ряда клинически гетерогенных заболеваний, причина которых может быть найдена в одном из большого количества генов. К тому же секвенирование экзома следует рассматривать, когда патологическое состояние демонстрирует высокую наследуемость в семье или есть иные основания подозревать его генетическую этиологию, но количество потенциальных генов-кандидатов велико.
Стоимость услуги73 290 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
73 580 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 37 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest