Молекулярный скрининг частых форм анеуплоидий (6 основных синдромов: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского [1] Тернера, синдром тройной Х [1] хромосомы)

Анеуплоидия – это нарушение количества хромосом, при котором одна из пары гомологичных хромосом отсутствует или появляется лишняя хромосома. Причиной чаще всего является нарушение расхождения хромосом в ходе мейоза при гаметогенезе. Наиболее распространенными анеуплоидиями являются трисомии 21,18,13 и Х-хромосом. Синдром Дауна Причина развития - трисомия по 21 хромосоме. Клинические проявления: нарушения интеллектуального и физического развития, мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, а также особенности внешности: «плоское» лицо, укорочение черепа, эпикант, аркообразное небо, короткие конечности и др. Также отмечается повышенный риск наличия тяжелой соматической патологии: врожденные пороки сердца, заболевания ЖКТ (ГЭРБ, целиакия, недоразвитие кишечника), сонное апноэ, аутоиммунные заболевания, возрастает риск развития лейкемии в раннем возрасте, в пожилом возрасте увеличен риск деменции и болезни Альцгеймера. Синдром Патау. Причина развития - трисомия по 13 хромосоме. Клинические проявления: голопрозенэнцефалия с неполным развитием переднего мозга и обонятельного и зрительного нервов, у новорожденных могут наблюдаться судороги и эпизоды апноэ, расщелина губы и неба, низкий скошенный лоб, микроофтальмия, колобома, дисплазия сетчатки, деформация ушной раковины, аномалии костно-мышечной системы - отсутствие нескольких ребер, полидактилия, гипоплазия таза, часто аномалии развития мочеполовой системы. Степень нарушения мозгового развития приводит к выживаемости не более нескольких недель. При незначительной степени нарушения отмечается выраженная умственная отсталость, в 80% случаев сопровождающаяся пороками сердца. Больные с синдромом Патау чаще всего умирают в течение первого года жизни, в редких случаях наблюдается выживаемость до 5 и 10 лет. Синдром Эдвардса Причина развития - трисомия по 18 хромосоме. Клинически проявляется множественными когнитивными (олигофрения) и физическими нарушениями (пороки сердца и органов ЖКТ, выраженные внешние изменения (микроцефалия, микрогнатия, деформация ушей, узкие и короткие глазные щели, выступающий затылок), короткая грудина, маленький таз, деформация пальцев). Синдром Клайнфельтера. Причина – дополнительная Х хромосома (кариотип 47,XXY 80% случаев, 20% случаев 48,XXXY и 49,XXXXY, мозаицизм). Типичный фенотип: высокий рост, длинные ноги, маленькие гонады, гинекомастия, азооспермия и бесплодие. Чаще всего заболевание диагностируется лишь в период полового созревания. Сопутствующая патология: ожирение, инсулинорезистентность, дислипидемия, склонность к тромбозам, риск рака груди и экстрагонадных герминогенных опухолей, аутоиммунных заболеваний и остеопороза. Синдром Шерешевского-Тернера. Причина - отсутствие у лиц женского пола одной из двух X-хромосом (моносомия, кариотип 45,X0). Главные клинические проявления: низкорослость, пороки развития яичников и аномалии внутренних органов. Фенотип: неправильное телосложение, лимфостаз, укороченная шея, деформация ушных раковин, высокое «готическое» небо, большое количество пигментных невусов, бочкообразная грудная клетка, широко расставленные соски, укорочение метокарпальных и метотарзальных костей, коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан, стеноз аортального клапана, гипертензия, дисгенезия гонад, деформация почек (подковообразная почка), аномальное расположение сосудов, инфантилизм, синдром дефицита нарушения внимания и гиперактивности, нарушения социального взаимодействия. Синдром тройной Х-хромосомы. Причина - дополнительная третьей X хромосомы у лиц женского пола (кариотип 47,XXX). Клинические проявления: высокий рост, микроцефалия, эпикант, гипертелоризм, клинодактилия, нарушения координации и слабый мышечный тонус.

Стоимость услуги14 534 Р

Взятие венозной крови310 Р

Итого

14 844 Р

Время выполнения - 14 дней

Подготовка к анализу

Показания к назначению

Интерпретация

С этим исследованием также сдают

№OA01Комплекс

OrganoMetrix U Органические кислоты, 60 параметров с пересчетом на креатинин – моча разовая

Органические кислоты: зачем они нужны организму и как с ними связана диагностика

Органические кислоты-это химические соединения, содержащие одну или несколько карбоксильных групп (-COOH), которые обуславливают их кислотные свойства. Эти вещества-неотъемлемая часть биохимии человека и играют ключевую роль в поддержании метаболического баланса.

Какие бывают органические кислоты?

Классификация основана на количестве карбоксильных групп и структуре углеводородного радикала:

По количеству групп -COOH:

Монокарбоновые-содержат одну группу (например, уксусная кислота).

Дикарбоновые-содержат две (например, щавелевая кислота).

По типу углеводородного радикала:

Алифатические-линейные или разветвлённые цепи (например, масляная кислота).

Ациклические-без циклической структуры.

Ароматические-содержат бензольное кольцо (например, бензойная кислота).

Зачем организму органические кислоты?

Органические кислоты-активные участники ключевых метаболических процессов:

цикл Кребса (трикарбоновые кислоты)-основа выработки энергии в митохондриях,

бета-окисление жирных кислот-важный этап жиросжигания,

синтез кетонов и кетогенез-особенно при низкоуглеводном питании,

метаболизм аминокислот, включая разветвлённые и ароматические формы,

обеспечение витаминами группы B и коферментами,

обнаружение митохондриальной дисфункции и эндогенной интоксикации.

Важно: уровень органических кислот-это зеркало, в котором отражается здоровье клеточного метаболизма и работа внутренних органов.

Диагностика: почему стоит сдавать анализ на органические кислоты?

Анализ органических кислот в моче-это неинвазивный и информативный способ выявить:

нарушения углеводного и жирового обмена,

сбои в энергетическом обмене (особенно у детей и спортсменов),

дефицит витаминов и минералов,

нарушения в работе митохондрий,

влияние токсинов и медикаментов на метаболизм.

Такой тест часто используется в рамках функциональной диагностики, при хронической усталости, аутизме, неврологических симптомах и подозрении на метаболические заболевания.

Где пройти диагностику и узнать больше?

Больше о роли органических кислот, метаболизме и диагностике вы найдёте на официальном сайте MedCare-Вашего эксперта по лабораторным анализам и функциональной медицине.

В составе исследования определяются 60 параметров:

2-Кетоглутаровая кислота;

2-кетоизовалерьяновая кислота;

3-метил-2-оксовалерьяновая кислота;

4-метил-2-оксовалерьяновая кислота;

гидрокофейная кислота;

глиоксиловая кислота;

пировиноградная кислота;

гиппуровая кислота (N-бензоилглицин);

изолимонная кислота (изоцитрат);

лимонная кислота (цитрат, Е330);

цис-аконитовая кислота (пропилентрикарбоновая);

2-гидрокси-2-метилбутандиовая кислота (лимонно-яблочная кислота);

2-гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота);

2-гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота);

2-метилглутаровая (2-метилпентандиовая кислота);

3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол);

3-гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота);

3-гидроксимасляная кислота;

3-индолилуксусная кислота (гетероауксин);

3-метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота);

3-метилкротонилглицин;

3-фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота);

N-ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат);

адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355);

бензойная кислота (драциловая кислота, E210);

винная кислота (диоксиянтарная, тартаровая, Е334);

гликолиевая кислота (гидроксиуксусная кислота);

глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота);

глутаровая кислота (пентандиовая кислота);

гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота);

изо- валерилглицин (N-изопентаноилглицин);

квинолиновая кислота (хинолиновая; 2,3-пиридиндикарбоновая кислота);

кинуреновая кислота;

кофейная кислота (3,4-дигидроксикоричная, 3,4-дигидроксибензенакриловая);

ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота);

малоновая кислота (пропандиовая кислота);

мета-метилгиппуровая кислота;

орто-метилгиппуровая кислота;

пара-метилгиппуровая кислота;

метилгиппуровые кислоты, сум.*;

метилмалоновая кислота;

метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота);

миндальная кислота (фенилгликолевая кислота);

молочная кислота (лактат, E270);

оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота);

орто-гидроксифенилуксусная кислота;

пара-гидроксибензойная кислота (пара-карбоксифенол);

пара-гидроксифенилмолочная кислота;

пара-гидроксифенилпировиноградная кислота;

пиколиновая кислота;

пироглутаминовая кислота (5-оксопролин);

себациновая кислота (декандиовая кислота);

субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота);

трикарбаллиловая кислота (1,2,3-пропантрикабоксиловая);

фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная);

формиминоглутаминовая кислота;

фумаровая кислота (болетовая кислота, E297);

щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота);

этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота);

яблочная кислота (малат, оксиянтарная кислота, Е296);

янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363);

индекс нейротоксичности-нейропротекции метаболитов триптофана (глиально-астроцитарный индекс): квинолиновая/кинуреновая кислота*.

7 дней

Metametrix

№ОБС254Комплекс

Усиленное выпадение волос

Возможные причины усиленного выпадения волос Одной из важных причин выпадения волос является повышенная продукция андрогенов (мужских половых гормонов) – гиперандрогения, которая развивается при таких эндокринных заболеваниях, как: -синдром поликистозных яичников; -гипертекоз яичников; -андрогенпродуцирующие опухоли яичников или надпочечников; -врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром); -болезнь и синдром Иценко-Кушинга; -инсулинорезистентность; -гиперпролактинемия. Прием препаратов, обладающих андрогенподобным свойством, повышенная чувствительность андрогенных рецепторов в тканях к действию гормонов, периферическое нарушение обмена андрогенов в волосяном фолликуле также способствуют развитию усиленного выпадения волос и облысения. Поредение волос может развиться: -в результате патологии щитовидной железы (тиреоидиты, гипотиреоз); -при нехватке витаминов B12, В7, E, D, фолиевой кислоты; -на фоне дефицита цинка, меди, магния, железа в организме; -при длительном неконтролируемом стрессе. Различные формы алопеции могут отмечаться при системных аутоиммунных заболеваниях, инфекциях (например, в числе проявлений вторичного сифилиса). Транзиторное усиление выпадения волос иногда может отмечаться после острых вирусных заболеваний, сопровождающихся высокой температурой, например, COVID-19. У женщин проблема может начаться после рождения ребенка или с наступлением менопаузы. Еще одним потенциальным фактором, который увеличивает риск выпадения волос, является употребление алкоголя. Симптомы -В большинстве случаев усиленная потеря волос развивается постепенно. Человек может заметить, что на расческе, на постельном белье, полотенце, в сливе ванной остается большее количество волос, чем обычно. Сначала волосы истончаются и редеют, затем может прекратиться их обновление, вплоть до появления залысин. Следует обратиться за консультацией к врачу, особенно при наличии других клинических проявлений, а также необычных или внезапных формах усиленного выпадения волос. Диагностика усиленного выпадения волос При своевременной диагностике и правильно подобранном лечении можно уменьшить выпадение волос и темп облысения и улучшить качество жизни человека.

5 дней

INVITRO

№ИМС1Комплекс