Болезнь Беста, ген BEST1 м.

Исследование всех известных мутаций в гене BEST1. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Ген BEST1 (BESTROPHIN 1) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q13 . Содержит 11 экзонов. Мутации в данном гене приводят также к развитию макулярной вителлиформной дегенерации взрослого типа, бестрофинопатии, пигментной дегенерации сетчатки, макулопатии по типу «бычьего глаза», синдрому микрокорнеа, палочко-колбочковой дистрофии, катаракты и задней стафиломы; концентрическому пигментному ретиниту; витреоретинохориоидопатии. Определение заболевания. Двусторонняя дистрофия сетчатки в области желтого пятна. Относится к формам центральной абиотрофии сетчатки. Ген BEST1 кодирует бестрофин – трансмембранный белок, относящийся к семейству анионных каналов. Заболевание проявляется, как правило, в течение первых 5 лет жизни, начинается обычно бессимптомно, выявляется случайно. Характеризуется накоплением гранул вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве. В области желтого пятна под пигментным эпителием появляется округлая или овальная киста желто-оранжевого цвета, напоминающая яичный желток. Окружающая сетчатка обычно не поражена. В дальнейшем пораженные участки пигментируются, развивается дегенерация наружных сегментов фоторецепторов. Зрение в начальной стадии снижается незначительно, но если происходит разрыв кисты с последующим кровоизлиянием, зрение резко падает. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги39 565 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
39 855 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 21 день
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest